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B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。 典型症状：关节肿胀 关节腔内出血 皮肤出血斑 肌肉出血 拔牙后伤口经久不愈 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。二、诊断标准：A.多为男性患者(女性纯合子极少见)，有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;B.关节、肌肉、深部组织出血，有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;C.实验室检查结果阳性。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。 1.预防：1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。2)因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。3)调情志：因精神刺激可诱发出血。4)一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。5)若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。6)禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。2.其他注意事项:深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。 一、 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。二、凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。三、凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。 --> 应注意：一、血友病A和血友病B之间的鉴别;二、与血管性血友病的鉴别;三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。 一、血友病食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)1：生花生米配方：生花生米(连衣)60克用法：每日分3次嚼食功效：凉血止血。使用于血热妄行之出血。2：藕节汤配方;藕节30克 ，柿饼30克，荠菜花15克，蜂蜜10克制作：藕节，柿饼，荠菜花加水800ML煮佛20分钟，取汁，加蜂蜜。用法：每日一剂。功效：凉血止血。使用于血热妄行之出血。3：红枣猪肉汤配方：红枣30克，鲜猪皮100克制作：上两样加水800ML，煮至稀烂。用法：每日分两次服食功效：补气养血。适用于气血亏虚之出血。二、血友病吃哪些对身体好?1.保肝(促进因子生长)：动物肝脏、胎盘、富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜：南瓜、甘薯、马铃薯、柿子椒、海藻类、豆类蔬菜、猕猴桃、鳄梨、草莓等。2.提高免疫功能：奶制品、蛋、瘦肉、豆制品、蘑菇、甘草、卷心菜、圆白菜等。3.高钙(促进凝血、预防骨质疏松及关节畸形)：奶制品、日光浴、软骨等。4.高胶原蛋白(强筋、促进关节修复)：蹄筋、肌腱、猪皮等。5.止血饮食(滋阴养血、健脾益气、凉血止血)红枣、绿豆、花生米、西洋参、犀角粉、龙眼肉、百合、龟肉、荔枝、鲜茅根汁子、鲜藕、白木耳、藕节汤等。三、血友病最好不要吃哪些食物?1.高脂肪食物因其会导致消化不良，故肥肉、全脂牛奶、蛋黄、动物内脏应忌食。2.辛辣、刺激性食物辛辣、刺激性食物可刺激神经兴奋，易使血管破裂，导致内脏及皮下出血，故应忌食。3.油炸食物因其不利于消化且易加重胃肠负担，少数患者还可引起胃肠出血，故应忌食。4、易导致出血的食物如鲳鱼、山楂、向日葵子等，应忌食。5、多纤维食物如菠菜、韭菜等，食后会加重胃肠负担，易引起腹泻，故应忌食。血友病人慎服的药物及食物：牛奶、木耳、西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、浓茶，银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物(如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶)、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等，上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择;而对于中风、心肌梗塞等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。 缺血性坏死 &＃xe61a; 郑重提醒：以上信息仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！ 关于我们 | 网站地图 | 法律责任 | 招标信息 | 意见建议 &＃xe61b; &＃xe616; &＃xe618; --> 分享到： --> Copyright © 凉山彝族自治州第一人民医院 .All Rights Reserved. 蜀ICP备09029982号-1 网站建设：四川锐狐 地址：四川省凉山彝族自治州西昌市下顺城街6号 电话（传真）：0834-3246000 电子邮箱：[email protected] 办公时间：周一至周五（8:00-12:00;14:30-17:30） 院内链接 四川省红十字会 中华医学会 四川省医学会 友情链接 凉山彝族自治州卫生和计划生育委员会 四川省卫生和计划生育委员会 --> &＃xe621; 回到顶部 微信扫码登录 账号密码登录 &＃xe615; 登录 忘记密码？ | 没有帐号？立即注册 --> -->